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Salud infantil

Un camino en la vida de los autistas

El autismo puede ser tratado con sistematicidad, constancia y mente positiva. Foto tomada de: guiametabolica.org

El autismo —que típicamente aparece durante los tres primeros años de vida—constituye un trastorno del desarrollo mental, permanente y profundo, que afecta la comunicación, la imaginación, la socialización y la conducta. Se trata de una enfermedad, definida por la ciencia en 1943, y que en Cuba tiene baja incidencia. Sin embargo, quienes la padecen necesitan de cuidados, sistematicidad, constancia y mente positiva.

Ninguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas las terapias están enfocadas a la paliación de los síntomas y a la mejora de la calidad de vida del paciente. El procedimiento suele ser individualizado y ajustado a las necesidades que precisa cubrir el sujeto, consiguiendo mejor pronóstico cuanto más precoz sea su inicio.

Recientemente el descubrimiento de más de cien genes vinculados con el autismo podría mejorar los tratamientos. Según los investigadores están en vía de revelar hasta mil genes en total que podrían contribuir al trastorno, aspecto que incluyen una variedad de discapacidades del desarrollo caracterizadas por dificultades con la comunicación y sociales, y conductas repetitivas.

Vale destacar que los estudios para lograr tales resultados usaron una técnica conocida como secuenciación del exoma para observar una parte del código genético de los individuos con el fin de localizar los genes vinculados con los trastornos del espectro autista.

Joseph Buxbaum y Silvia De Rubeis, especialistas en el autismo del Hospital Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, y coautores de uno de los estudios explicaron que hasta esta investigación, los científicos habían identificado menos de una docena de genes aparentemente vinculados con el riesgo de autismo. Pero estos estudios aumentan esa cifra a 33, y añaden otros 74 que podrían tener que ver con el riesgo de autismo.

Los especialistas comentaron que los genes que descubrieron iluminan los procesos biológicos que podrían verse alterados en el cerebro de los individuos autistas, y que esos hallazgos podrían conducir a herramientas que ofrezcan unos diagnósticos más precisos y nuevas direcciones para las terapias, añadieron.

David Cutler, profesor asistente de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, en Atlanta, y coautor de la investigación, apuntó que esos aciertos indican que hay un número relativamente alto de genes que, cuando se dañan, aumentan de forma sustancial las probabilidades de que un individuo contraiga autismo y añadió que este padecimiento no tiene una causa, sino un número alto de causas potenciales.

Para los investigadores, comentó, ha resultado difícil descubrir posibles causas genéticas y ambientales del autismo principalmente porque hay muchas. "Ahora no hay ninguna duda de que el autismo por lo general es provocado por el esfuerzo combinado de muchos factores pequeños, tanto genéticos como ambientales".

En tal sentido, los especialistas desconfían que unos cambios pequeños en hasta mil genes interactúan para contribuir al autismo. Algunas de esas transformaciones son heredados, mientras que otros, incluyendo la mayoría de las mutaciones genéticas identificadas en este estudio, ocurren por primera vez cuando el esperma y el óvulo se fusionan.

Cutler apuntó además que "las variantes descubiertas en estos trabajos son extremadamente raras y ocurren en un alto número de genes distintos, pero cada una de ellas aumenta de forma sustancial las probabilidades de un individuo de contraer autismo".

El equipo de Buxbaum comparó el ADN de más de 3,800 autistas con el ADN de más de 9,900 personas sin autismo y con una genealogía similar. Más del cinco por ciento de los participantes con autismo tenían mutaciones genéticas nuevas que afectaban a qué tan bien podían funcionar los genes. Los investigadores sospechan que muchos de esos genes se relacionan con la forma en que las neuronas se comunican entre sí.

La otra indagación analizó el ADN de más de 2,500 familias que tenían un hijo con autismo y un hermano sin autismo. Aquí fueron identificados dos tipos de mutaciones genéticas que aparecían en los niños con autismo y que ninguno de sus dos padres tenía. Un tipo se relaciona con qué tan bien funcionan las proteínas, y el otro perturba a los genes.

Deducen que el 13 por ciento de las mutaciones relacionadas con la función de la proteína contribuyen a alrededor del 12 por ciento de los diagnósticos de autismo. De forma similar, suponen que casi la mitad de las mutaciones que perturban a los genes contribuyen al 9 por ciento de los diagnósticos.

De tales resultados se obtiene, según los especialistas, que los descubrimientos genéticos mejorarán la vida de los individuos autistas y sus familias al contribuir a unos diagnósticos más precisos y una mejor consejería genética.

FUENTE: MedlinePlus

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